Baby sned ryggrad brist på

Synonymer Myelomeningocele, MMC, Neuralr&#;rsdefekter, Neural tube defects, NTD, Spina bifida, Spinal dysrafism

ICDkod Q05

Publicerad

Sjukdom/tillst&#;nd

Ryggmärgsbråck alternativt myelomeningocele (myelo – ryggmärg, meninger – omgivande hinnor, cele – bråck; MMC) är ett deformitet från ryggrad samt ryggmärg liksom uppstår tidigt beneath fostrets tillväxt.

Missbildningen hör mot gruppen neuralrörsdefekter. Oftast ingår även deformitet från hjärnan.

Ryggmärgsbråcket syns vilket enstaka utbuktning någonstans längs ryggraden samt är kapabel existera öppet (utan hudtäckning) alternativt hudtäckt. Bråcket innehåller oftast ryggmärg samt nerver.

Lipomyelomeningocele (lipo-MMC) innehåller även fettväv (lipom – fettknöl).

En hudförändring längs ryggraden kunna artikel en indikator på enstaka underliggande gömd neuralrörsdefekt, vilket också är kapabel förekomma nära andra tillstånd, mot modell kaudalt regressionssyndrom. Symtomen är likartade, dock varierar ännu mer än dem nära ryggmärgsbråck.

Denna ord behandlar ej dessa tillstånd.

Symtomen nära ryggmärgsbråck varierar många mellan individer samt beror bland annat på fanns längs ryggraden bråcket är beläget. Rörlighet, känsel samt urinblåsans samt tarmens funktion är nästan ständigt påverkade inom olika grad.

dem flesta tillsammans med öppna ryggmärgsbråck besitter ökad mängd vätska inom hjärnans hålrum (hydrocefalus), samt många äger kognitiva svårigheter.

Ofta upptäcks ryggmärgsbråck nära ultraljudsundersökning från fostret beneath graviditeten. Annars upptäcks detta nära födseln.

Öppna ryggmärgsbråck opereras från neurokirurg inom 48 timmar efter födseln. Operationen innebär för att bråcket sluts samt täcks tillsammans med hud. Personer tillsammans med ryggmärgsbråck behöver koordinerade insatser från många olika specialister samt stöd från tvärprofessionella habiliteringsteam beneath läka livet.

Så sent likt på talet överlevde endast omkring två från tre små människor tillsammans ryggmärgsbråck sin femårsdag.

Nya behandlingsmetoder likt hydrocefalus-shunt samt ren intermittent kateterisering från urinblåsan (RIK) äger gjort för att majoriteten idag överlever mot myndig ålder.

Den holländska kirurgen Nicholas Tulp fanns först tillsammans för att förklara flera fall från detta han kallade spina bifida Den första shunten för för att behandla hydrocefalus konstruerades från den amerikanska teknikern John Holter, vars son föddes tillsammans med ryggmärgsbråck samt hydrocefalus.

F&#;rekomst

I Sverige föds årligen 5–10 barn tillsammans öppna alternativt hudtäckta ryggmärgsbråck, vilket innebär högst 10 per   nyfödda.

Förekomsten är för närvarande () knappt 15 per   ungar beneath 12 år, dock hur många tillsammans med ryggmärgsbråck såsom finns totalt inom land inom varenda åldersgrupper är ej känt.

I Europa uppges knappt små människor tillsammans med ryggmärgsbråck födas per  , samt inom en del länder inom Afrika är motsvarande siffra – per   nyfödda.

Den varierande förekomsten inom världen beror framför allt på genetiska faktorer samt på olika möjligheter för att tillsammans ultraljud ställa bedömning på fostret samt för att få avbryta ett graviditet.

bristande på folsyra hos den gravida kvinnan kunna bidra mot uppkomsten från ryggmärgsbråck. Olika rutiner för allmän folsyraberikning från livsmedel samt folsyratillskott mot gravida förmå därför göra för att förekomsten varierar.

Orsak

Genetiska faktorer samt omgivningsfaktorer samverkar nära uppkomsten från ryggmärgsbråck.

Efter befruktningen utvecklas fostret från enstaka skiva tillsammans tre cellager.

detta yttre cellagret bildar en veck likt 28 dagar efter befruktningen bör äga slutit sig mot en rör (neuralröret). Neuralröret utvecklas vidare mot hjärna samt ryggmärg. Neuralrörsdefekt innebär för att den normala slutningen från neuralröret ej skett, vilket påverkar nervbanorna inom ryggmärgen samt även skelettet vilket omger ryggmärgen.

Brist på folsyra hos mamman agerar roll nära uppkomsten från ryggmärgsbråck hos fostret.

Tillskott från folsyra före ett planerad graviditet samt beneath dem första graviditetsmånaderna reducerar risken för ryggmärgsbråck. detta finns också studier vilket talar för för att folsyraberikning från mjöl, likt man äger infört inom flera länder, besitter minskat förekomsten från ryggmärgsbråck.

Vissa läkemedel beneath graviditeten är kapabel också öka risken för ryggmärgsbråck, framför allt valproat, liksom bland annat ges nära epilepsi.

Ryggmärgsbråck förekommer även likt sektion från vissa ovanliga syndrom, mot modell 13q-deletionssyndromet.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas angående sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial angående 13q-deletionssyndromet.

&#;rftlighet

Uppkomsten från ryggmärgsbråck samt andra neuralrörsdefekter beror på genetiska faktorer, vanligen i kombination tillsammans miljöfaktorer (kallat multifaktoriell nedärvning).

Flera gener samverkar nära bildningen från neuralröret hos fostret. Några från dessa gener påverkar omsättningen från folsyra i kroppen.

En individ likt själv besitter ryggmärgsbråck alternativt likt tidigare äger fått en små människor tillsammans med ryggmärgsbråck alternativt utan storhjärna (anencefali) besitter ett ökad sannolikhet för att få ungar tillsammans med ryggmärgsbråck (2–5 procent).

Symtom

Symtomen samt deras svårighetsgrad varierar många mellan olika individer.

detta beror bland annat på plats längs ryggraden bråcket är beläget.

Den motoriska funktionen, känseln samt urinblåsans samt tarmens funktion är nästan ständigt påverkade inom olika grad. Många personer äger också kognitiva svårigheter, framför allt dem likt äger hydrocefalus (se nedan).

Nyföddhetsperioden

Hos detta nyfödda barnet ses bråcket likt enstaka utbuktning någonstans utmed ryggens medellinje, tillsammans med alternativt utan hudtäckning.

Barnet är kapabel födas tillsammans felställningar inom fötter, knän samt höfter. enstaka sektion besitter ytterligare missbildningar från ryggraden. dem flesta nyfödda tillsammans med öppna ryggmärgsbråck äger stort skalle tillsammans med ökat avstånd mellan dem ännu ej sammanvuxna skallbenen på bas från hydrocefalus.

Ryggmärgsbråck samt Chiari-missbildning hos foster.

Hydrocefalus

Hydrocefalus innebär för att dem vätskefyllda hålrummen inom hjärnan (hydro – vätska, cefalus – hjärna) är vidgade.

detta beror på ett störning från den normala cirkulationen från ryggvätskan (likvor), liksom finns inom samt runt både hjärnan samt ryggmärgen. dem flesta såsom utvecklar symtom på hydrocefalus gör detta beneath dem första levnadsmånaderna. Hos enstaka sektion utvecklas symtom redan dem första dagarna efter födseln.

dem får då ett snabbt växande huvudomfång samt påverkan på dem nerver såsom styr ögonmusklerna, vilket ger så kallad solnedgångsblick (ögonvitan syns ovanför iris).

I Sverige äger cirka 80 procent från barnen tillsammans med öppna ryggmärgsbråck också hydrocefalus. Vid hudtäckta bråck är andelen tillsammans hydrocefalus betydligt lägre.

För dem få unge liksom är kapabel opereras liksom foster uppges risken för att förbättra hydrocefalus minska.

När skallbenen slutits samt skallen ej längre förmå växa, orsakar vidgningen från dem vätskefyllda hålrummen inom hjärnan en ökat tryck inom huvudet (ökat intrakraniellt tryck) tillsammans symtom vilket trötthet, huvudvärk, synrubbningar, sväljsvårigheter, illamående samt kräkningar.

inom värsta fall är kapabel symtomen leda mot medvetslöshet samt snabbt bli livshotande. dem likt äger opererats för hydrocefalus samt fått enstaka shunt (se nedan beneath Behandling/stöd) löper beneath bota existensen fara för att återigen få symtom på ökat intrakraniellt tryck på bas från shuntproblem.

Huvud från sidan samt ovanifrån, hos friskt spädbarn samt spädbarn tillsammans med hydrocefalus.

Chiari-missbildning

Nästan varenda liksom föds tillsammans öppet ryggmärgsbråck besitter Chiari-missbildning, även kallad Arnold-Chiari alternativt Chiari II, vilket innebär för att lillhjärnan samt hjärnstammen ligger nerpressade inom ryggmärgskanalen (se bilden överst inom detta avsnitt).

De flesta får inga symtom, dock några får allvarliga symtom redan i nyföddhetsperioden alternativt beneath dem första tre månaderna på bas från tryck mot hjärnstammen.

Det kan leda mot symtom likt andningsuppehåll (apnéer), väsande inandning tillsammans svårigheter för att få ner atmosfär (stridor), sväljsvårigheter samt påverkan på ögonens samt ansiktets motorik samt svaghet inom armarna. Ofta ligger barnet tillsammans med bakåtböjd nacke (opistotonus).

Symtomen förmå också komma senare inom existensen.

Då bör man inom första grabb granska angående symtomen beror på försämrad shuntfunktion alternativt fjättrad ryggmärg.

Fjättrad ryggmärgssyndrom

Hos nästan samtliga såsom opererats för ryggmärgsbråck såsom nyfödda sitter ryggmärgen fast inom området för bråcket (fjättrad ryggmärg).

angående detta ger symtom kallas detta för fjättrad ryggmärgssyndrom. Ofta används den engelska benämningen, tethered cord syndrome (tethered – fjättrad, cord – ryggmärg).

Fjättrad ryggmärgssyndrom är något vanligare beneath barnets tillväxtperioder. dem vanligaste symtomen är smärta alternativt förändringar inom blåsfunktionen samt muskelfunktionen.

Nytillkommen muskelsvaghet alternativt spasticitet kunna påverka gångförmågan samt leda mot ökad felställning inom leder. Även plötsligt uppträdande symtom liksom förmå härledas mot Chiari-missbildningen kunna bero på fjättrad ryggmärg.

Andra missbildningar inom ryggmärg samt hjärna

Det är kapabel också förekomma andra förändringar längs ryggmärgen, såsom delad ryggmärg (diastematomyeli, diastema – mellanrum) samt vätskefyllda hålrum inuti ryggmärgen (syringomyeli).

andra missbildningar inom hjärnan kunna förekomma, mot modell påverkan på hjärnbalken likt förbinder storhjärnans båda hjärnhalvor (corpus callosum).

Kognition

De flesta tillsammans öppna ryggmärgsbråck besitter ett begåvningsnivå (IQ) inom normalområdet (>70), men det är vanligt tillsammans med så kallad svag begåvning (IQ 70–85).

Cirka ett tredjedel besitter skarpsinnig funktionsnedsättning, från vilka en fåtal äger svår skarpsinnig funktionsnedsättning. Specifika kognitiva svårigheter förekommer ofta oavsett generell skarpsinnig nivå.

Särskilt vanligt är svårigheter tillsammans exekutiva funktioner, detta önskar säga för att organisera, ta initiativ samt genomföra aktiviteter.

Exekutiva funktioner behövs mot modell för för att inleda samt upprätthålla relationer, sköta skolgång, sysselsättning samt vetenskapen om resurserhandel och finans, samt hantera egenvårdsrutiner samt vårdkontakter. Nedsatta exekutiva funktioner gör detta svårt för att genomföra även sådant liksom individen egentligen besitter kroppslig samt skarpsinnig kapacitet för att klara från.

detta är kapabel få stora konsekvenser för förmågan för att leva en självständigt liv.

Andra kognitiva funktioner liksom ofta är påverkade är minne, koncentration samt uppmärksamhet, matematisk problemlösning samt förmåga för att orientera sig inom olika miljöer. Många besitter en utmärkt ordförråd samt en grammatiskt precis språk dock är kapabel ändå äga svårt för att förstå den egentliga betydelsen från detta liksom dem läst alternativt hört.

enstaka förhållandevis god verbal förmåga är kapabel lätt leda mot för att anställda, till exempel inom skolan, på arbetsplatsen alternativt inom vården överskattar personens förmåga för att förstå, komma ihåg samt agera utifrån given information.

De kognitiva svårigheterna är starkt kopplade mot förekomsten från missbildningar inom hjärnan, hydrocefalus samt förekomsten från upprepade shuntproblem.

Påverkan på kognitiva funktioner är mindre vanligt hos personer tillsammans hudtäckta bråck, vilket ej lika ofta besitter hydrocefalus samt andra hjärnmissbildningar.

Urinblåsans funktion – neurogen blåsfunktionsstörning

Hos nästan varenda tillsammans ryggmärgsbråck är urinblåsans funktion påverkad.

När urinblåsan fylls på vid normal blåsfunktion lagras urinen beneath lågt tryck, genom för att urinblåsans muskel (detrusorn) är avslappnad samt är kapabel tänjas ut. Läckage förhindras genom för att urinrörsmuskeln (sfinktern) är sluten. Bäckenbottens muskulatur hjälper också mot för att hålla tätt.

nära blåstömning drar blåsan ihop sig samt samtidigt slappnar urinrörsmuskeln från så för att blåsan kunna tömma sig fullständigt. Normal blåstömning är viljestyrd.

Hos dem flesta tillsammans med ryggmärgsbråck fungerar samordningen från urinblåsans muskel samt urinrörsmuskeln dåligt, samt dem förmå ej viljemässigt starta blåstömningen.

Den bristande samordningen innebär för att urinrörsmuskeln ej slappnar från när blåsan drar ihop sig, vilket leder mot en högt tryck inom urinblåsan. detta höga trycket förmå medföra fara för backflöde upp mot njurarna (reflux) samt massiv fara för njurskada. angående urinrörsmuskeln är svag finns detta massiv fara för urinläckage (urininkontinens).

Detta kunna innebära stora sociala svårigheter, dock små fara för njurskador. Ofullständig blåstömning medför ökad fara för urinvägsinfektion.

Tarmfunktion – neurogen tarmfunktionsstörning

Hos dem flesta tillsammans med ryggmärgsbråck är även tarmfunktionen påverkad.

För för att få igång tömningen från tarmen krävs, inom motsats mot nära blåstömning, enstaka energisk krystning. Därefter tömmer tarmen sig automatiskt. nära ryggmärgsbråck saknas den automatiska tömningen från tarmen. Tjocktarmen jobbar även långsammare än normalt vilket innebär massiv fara för förstoppning.

Hos många är ändtarmsmuskeln (analsfinktern) svag, vilket innebär massiv fara för avföringsläckage (avföringsinkontinens).

Förstoppning förmå inom sin tur också påverka urinblåsans funktion, försvåra urinblåsans tömning samt öka risken för urinvägsinfektioner.

Eftersom hydrocefalus vilket regel behandlas tillsammans ett shunt såsom leder ryggvätskan från hjärnan mot bukhålan (se beneath rubriken Behandling/stöd), så kunna förstoppning också påverka shuntens funktion ifall trycket inom bukhålan blir för högt.

Personen förmå då få symtom på ökat intrakraniellt tryck.

Muskelfunktion samt ortopediska symtom

Vilka muskelfunktioner liksom drabbas nära ryggmärgsbråck beror på plats på ryggen bråcket sitter: i bröstryggen (torakal nivå), inom ländryggen (lumbal nivå) alternativt inom korsryggen (sakral nivå).

Lumbala samt sakrala bråck är vanligast. Ryggmärgsskadan är kapabel artikel partiell. detta betyder för att detta finns delar från ryggmärgen såsom ej är påverkade, samt därför förmå viss rörelseförmåga samt känsel nedanför bråcket existera bevarad.

Många andra faktorer förmå påverka rörligheten: andra ryggmärgsförändringar, fjättrad ryggmärg, felställningar inom leder, kognitiva funktioner samt övervikt.

detta går därför ej för att enbart utifrån bråckets placering förutsäga ifall enstaka individ kommer för att behärska gå alternativt inte.

Vid torakal nivå saknas ofta muskelfunktion runt höftleder, knäleder samt fotleder. dem flesta personer tillsammans med torakalt bråck kommer därför ej för att behärska gå.

Många besitter också reducerad muskelkraft inom bålen, vilket kunna göra detta svårt för att sitta utan enstaka stödjande korsett. Bråck på lumbal nivå är kapabel innebära viss gångförmåga tillsammans med hjälpmedel. nära sakral nivå äger dem flesta gångförmåga, dock muskulaturen såsom styr fötternas rörlighet är kapabel existera påverkad.

Ortoser förmå därför behövas för för att göra stabil fötterna.

De flesta vilket kunna gå utan hjälpmedel nära 5–8 års ålder behåller gångförmågan likt vuxna. små människor såsom är kapabel gå tillsammans med hjälpmedel kommer såsom regel för att bli rullstolsanvändare beneath uppväxten, inom takt tillsammans för att önskemålen samt kraven på för att behärska ta sig fram snabbare ökar tillsammans med åldern.

Drygt hälften från varenda tillsammans ryggmärgsbråck vilket är födda – samt bosatta inom landet kunde gå inuti tillsammans med alternativt utan hjälpmedel nära 15–18 års ålder.

Om den motoriska funktionen förändras är kapabel detta bero på fjättrad ryggmärgssyndrom alternativt på för att shunten ej fungerar.

Ökat intrakraniellt tryck kunna påverka balansen samt därmed gångförmågan. Ökat intrakraniellt tryck förmå också orsaka skada på ryggmärgen genom för att bidra mot för att den vätskefyllda kanalen inom ryggmärgen vidgas (syringomyeli).

Ungefär enstaka tredjedel utvecklar sned rygg (skolios).

enstaka bidragande orsak är asymmetri inom musklernas funktion. Många tillsammans med högt sittande bråck föds tillsammans felställningar inom fötter, knän samt höfter. Höfterna kunna även artikel ur led (höftluxation). Felställningar inom dem stora lederna är kapabel också utvecklas över period på bas från muskelobalans runt lederna, vilket är kapabel medföra muskelförkortningar (kontrakturer) samt svårigheter för att sträcka ut lederna.

Många tillsammans med ryggmärgsbråck samt reducerad muskelfunktion utvecklar benskörhet (osteoporos), bland annat på bas från för att skelettet ej belastas.

detta innebär för att dem lätt kunna få benbrott, även utan kraftigt trauma. eftersom dem dessutom besitter reducerad känsel är kapabel dem enda symtomen på benbrott existera rodnad samt svullnad, vilket lätt förmå misstas för infektion.

Känsel samt sår

Många, dock ej varenda, personer tillsammans med ryggmärgsbråck äger reducerad känsel nedanför bråcknivån.

Känselnedsättningen alternativt känselbortfallet förmå gälla beröring, smärta, värme alternativt kall luft. I likhet tillsammans med muskelfunktionen är känselbortfallet ofta asymmetriskt, samt bevarad känsel kunna förekomma nedanför bråcknivån.

Känselnedsättningen innebär enstaka massiv fara för trycksår.

Risken ökar nära användning från ortoser samt långvarigt sittande inom rullstol utan avlastning. reducerad muskelaktivitet bidrar mot försämrad blodcirkulation, vilket gör för att såren kunna bli svårläkta.

Uppfödning, tillväxt samt pubertet

Barn tillsammans ryggmärgsbråck är kapabel äga sväljsvårigheter redan inom nyföddhetsperioden, vilka då vanligen beror på Chiari-missbildningen.

enstaka sektion unge får svårigheter för att svälja inom samband tillsammans med för att matens konsistens förändras samt dem går över mot för att äta fast föda. dem förmå behöva längre tidsperiod än andra små människor för att vänja sig nära nya konsistenser på maten. Enstaka unge är kapabel äga svårt för att gå upp inom vikt.

detta är betydligt vanligare tillsammans med övervikt, likt uppges förekomma hos ungefär hälften från äldre små människor, ungdomar samt vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck.

Många tillsammans ryggmärgsbråck blir kortväxta. detta beror bland annat på bristande muskelaktivitet samt felställning inom höfter, rygg samt ben.

enstaka sektion små människor äger bristande på tillväxthormon vilket gör för att dem ej utvecklas samt växer liksom förväntat.

För tidig pubertet (pubertas praecox) förekommer i dag inom landet hos cirka 10 procent från barnen tillsammans med ryggmärgsbråck.

Hydrocefalus samt hjärnstamspåverkan nära Chiari-missbildning är viktiga orsaker. Vanligtvis sätts gränsen för för tidig pubertet nära 8 år för flickor samt 9 år för pojkar. Symtom är ökad tillväxthastighet samt begynnande kropps- samt könsbehåring, samt bröstutveckling hos flickor samt ökad testikelstorlek hos pojkar.

Orsaken mot den för tidiga puberteten är ett störning från hormonbildningen inom hjärnan (i hypotalamus samt hypofysen). angående ej den tidiga pubertetsutvecklingen stoppas kunna detta innebära kortväxthet, eftersom barnet slutar växa tidigare. Att barnet blir könsmoget långt före sina jämnåriga förmå också leda mot sociala svårigheter.

Sexualitet, fertilitet samt graviditet

Vid ryggmärgsbråck förekommer känselnedsättning, reducerad motorik samt reducerad förmåga mot erektion, ejakulation, lubrikation samt orgasm.

Oron för läcka kunna också utgöra en hinder för intimitet.

Hos män är fertiliteten ofta reducerad på bas från svårigheter för att ejakulera samt lågt antal spermier i sädesvätskan. För rullstolsburna män kunna ett värmeökning hos pungen existera enstaka orsak mot sämre spermiekvalitet.

Fertiliteten är normal hos kvinnor tillsammans med ryggmärgsbråck.

nära graviditet föreligger dock fara för ökade symtom från så gott vilket varenda organsystem likt påverkas från ryggmärgsbråcket.

Liksom för många andra tillsammans kroppslig samt kognitiv funktionsnedsättning är risken för att utsättas för sexuella övergrepp ökad hos personer tillsammans ryggmärgsbråck.

för att från tidig ålder existera tvungen för att låta andra personer utföra undersökningar från urinvägar samt sköta intimhygien ökar utsattheten ytterligare.

Andning

Andningsuppehåll beneath sömn (sömnapné) förmå bero på för att dem övre luftvägarna blir förslappade samt faller ihop (obstruktiv sömnapné) alternativt på störd andningsreglering från hjärnan (central sömnapné).

Symtom kunna existera snarkningar, trötthet samt huvudvärk dagtid, dock också påverkan på kognitiva funktioner. nära ryggmärgsbråck ses enstaka ökad förekomst från båda typer från sömnapné. Sömnapnéer förekommer hos ungefär hälften från små människor samt ungdomar tillsammans ryggmärgsbråck.

Centrala sömnapnéer är vanligare än obstruktiva apnéer. Risken för sömnapnéer är högre nära Chiari-missbildning, reducerad shuntfunktion, högt sittande bråck samt övervikt.

Personer tillsammans ryggmärgsbråck förmå förutom sömnapnéer även äga andningsproblem inom vaket tillstånd, tillsammans med slemansamling inom luftvägarna, upprepade infektioner samt försämrad lungfunktion.

Risken ökar nära Chiari-missbildning, reducerad förmåga för att svälja samt hosta, reducerad rörlighet inom bröstkorgen samt sned rygg (skolios).

Ögon

Vanliga symtom från ögonen är skelning, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) samt reducerad synskärpa. nära hydrocefalus samt bristande shuntfunktion förmå detta ökade intrakraniella trycket medföra seriös påverkan på synnerven samt inom svåra fall blindhet.

dem olika nerverna likt styr ögonens muskler kunna också påverkas.

Epilepsi

Epilepsi förekommer hos cirka 10 procent från samtliga tillsammans ryggmärgsbråck.

Latexallergi

De personer tillsammans öppna ryggmärgsbråck liksom besitter kommit inom förbindelse tillsammans med latex när bråcket opererats tidigt efter födseln äger ett ökad fara för latexallergi.

Latex finns inom naturgummi samt därmed inom gummi­handskar liksom fram mot talet användes nära operationer. Sedan dess äger unge tillsammans med ryggmärgsbråck inom landet opererats inom latexfri miljö, samt därmed besitter risken för latexallergi hos små människor minskat. Hos vuxna måste man dock kvar räkna tillsammans med fara för latexallergi.

Symtomen är kapabel artikel alltifrån utslag samt svullnad mot påverkan på andning samt cirkulation, vilket förmå existera livshotande.

Smärta

Smärta är vanligt nära ryggmärgsbråck. Smärtan kunna anlända från muskler samt skelett (muskuloskeletal) samt bero på instabila alternativt felställda leder, sned rygg (skolios) alternativt ökad tryck från mot modell axlar samt armar nära användning från gånghjälpmedel alternativt manuell rullstol.

Huvudvärk kunna orsakas från reducerad shuntfunktion. Neurogen smärta nära alternativt nedanför bråcknivån förmå orsakas från fjättrad ryggmärg. Buksmärta förmå bero på förstoppning, urinvägsinfektion alternativt i sällsynta fall på ett cysta såsom bildats nära shuntslangen.

Diagnostik

I dag () upptäcks ryggmärgsbråck ofta, dock ej ständigt, nära ultraljudsundersökning från fostret.

Mindre bråck förmå dock artikel svåra för att titta tillsammans med ultraljud samt upptäcks inom stället nära födseln.

Genetisk kunskap samt vägledning, liksom upplysning angående folsyratillskott inför planerad graviditet, bör erbjudas såväl föräldrar mot ungar tillsammans ryggmärgsbråck liksom ungdomar samt vuxna likt själva besitter ryggmärgsbråck.

Behandling/st&#;d

Barn, ungdomar samt vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck behöver samlade insatser från sjukvården samt tvärprofessionella habiliteringsteam.

För ungar finns specialistteam bestående från barnneurolog, barnurolog, uroterapeut, neurokirurg, barnortoped samt ryggortoped. För vuxna finns detta sällan etablerade specialistteam, varför detta blir extra viktigt tillsammans med ett koordinerande medicinsk instans. Habiliteringsläkaren besitter enstaka betydelsefull koordinerande roll, för både unge, ungdomar samt vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck.

Riktlinjer för uppföljning samt behandling finns på detta nationella kvalitetsregistret MMCUP:s webbplats, titta

Upptäckt från ryggmärgsbråck hos fostret

Om ryggmärgsbråck upptäcks tillsammans ultraljud beneath graviditeten, vilket ofta sker omkring sju dagar 16, görs detta även ett magnetkameraundersökning (MR) från fostret efter remiss mot specialistmödravården.

Föräldrarna bör erbjudas utförlig kunskap angående tillståndet från ett barnneurolog tillsammans med kännedom angående ryggmärgsbråck. Föräldrarna får då möjlighet för att ta ställning mot ifall dem önskar fortsätta graviditeten alternativt avbryta den.

Om föräldrarna så önskar görs enstaka analys för för att bedöma angående fosterkirurgi är möjlig.

Det innebär operation tillsammans med ett slutning från bråcket på fostret inom livmodern. Ingreppet innebär enstaka viss fara för för tidig födsel. Operationen utförs ej inom landet, utan nära några få centrum inom Europa. Fosterkirurgi medför minskad fara för för att barnet bör förbättra Chiari-missbildning samt hydrocefalus, vilket därmed ger förutsättningar för enstaka bättre kognitiv tillväxt.

Fosterkirurgi ger också bättre förutsättningar för självständig gångförmåga. Urinblåsans funktion påverkas ej inom identisk utsträckning.

Om föräldrarna väljer för att fortsätta graviditeten, väljer man oftast för att organisera för kejsarsnitt på en regionsjukhus, så för att behandlingen från barnet bör behärska förberedas på en optimalt sätt.

Nyföddhetsperioden

Om barnet föds tillsammans öppet ryggmärgsbråck bör detta opereras från neurokirurg inom 48 timmar.

Den första operationen innebär för att man sluter bråcket, detta önskar säga åstadkommer ett hudtäckning (primärslutning). inom enstaka fall opereras hydrocefalus samtidigt, dock oftast väntar man tillsammans med den operationen tills barnet börjar visa symtom, framför allt inom form eller gestalt från snabbt växande huvudomfång.

Om bråcket är hudtäckt behöver detta ej opereras skyndsamt, utan operationen är kapabel planeras från neurokirurg inom samarbete tillsammans barnneurolog efter utförd utredning.

Magnetkameraundersökning (MR) från hjärna samt ryggmärg görs för för att titta hur grundlig missbildningen är. angående detta är möjligt görs undersökningen före primärslutningen, annars beneath nyföddhetsperioden.

Under nyföddhetsperioden görs också utredningar från muskelfunktionen, känseln samt eventuella felställningar inom leder, samt blåsans samt tarmens funktion.

dem olika specialisterna samverkar inom grupp. Barnneurologen samordnar samt ansvarar även för informationen mot föräldrarna. liksom regel får föräldrarna redan beneath nyföddhetsperioden lära sig för att tömma barnets urinblåsa tillsammans med kateter (se nedan beneath Neurogen blåsfunktionsstörning).

Hydrocefalus

Vid hydrocefalus opererar man in ett shunt likt leder ryggvätskan (likvor) inom hjärnans hålrum (ventriklar) mot bukhålan, via enstaka slang likt läggs beneath huden på skallen, halsen samt bröstkorgen.

I enstaka fall leds vätskan mot hjärtats hålrum. De shuntar liksom används inom landet i dag går för att ställa ifall utifrån, så för att flödet kunna regleras efter individens behov. En sådan omställning görs på sjukhuset.

Vid ett ytterligare teknik, likt ofta används inom låginkomstländer, skapas enstaka förbindelse mellan hålrummen samt vätskerummet runt hjärnan (ventrikulocisternostomi).

Denna förbindelse riskerar dock för att växa igen hos spädbarnet, varför metoden inom landet maximalt används nära behov från enstaka fräsch operation hos äldre ungar samt vuxna.

Personer tillsammans ryggmärgsbråck är inom regel beroende från ett shunt kurera existensen. dem bör få skriftlig kunskap angående vilken shunt dem äger samt få tydliga besked ifall vart dem bör vända sig nära symtom.

Hydrocefalus-shunt hos ungar, tillsammans viktig samt bål inom partiell genomskärning.

Om shunten ej fungerar samt detta intrakraniella trycket stiger så finns detta massiv fara för att individen får ytterligare bestående funktionsbortfall.

Symtom vilket kunna bero på ökat tryck är trötthet, huvudvärk (framför allt på morgonen), kräkningar samt dubbelseende. Tillståndet förmå snabbt bli livshotande. Shuntkomplikationer är enstaka dödsorsak likt inom dem flesta fall skulle behärska undvikas. anklagelse bör ständigt leda mot snabb analys tillsammans med datortomografi (DT) från hjärnan samt förbindelse tillsammans neurokirurg.

ett mot synes normal datortomografi från hjärnan förmå dock ej utesluta förhöjt intrakraniellt tryck.

Ett stopp inom shuntsystemet kunna också komma successivt samt ger då ej så dramatiska symtom. Individen är kapabel beneath enstaka längre tidsperiod äga ont inom huvudet på morgonen samt artikel tröttare än vanligt.

Ögonmotorik samt synnerv kunna påverkas samt synen förmå långsamt försämras. Även andra nytillkomna neurologiska symtom förmå bero på för att shunten ej fungerar.

Många tillsammans ryggmärgsbråck samt hydrocefalus är känsliga för ifall trycket inom hjärnan blir för lågt, så kallad övershuntning.

dem förmå då få symtom tillsammans med svår huvudvärk samt trötthet, liknande symtomen nära enstaka dåligt operativ shunt samt ökat intrakraniellt tryck.

detta är vanligare hos små människor samt symtomen är kapabel förvärras nära förhöjd kroppstemperatur, kroppslig ansträngning samt hög omgivningstemperatur.

Shuntinställning såsom kunna regleras tillsammans med magnet måste ständigt kontrolleras efter magnetkamera­undersökning.

Hydrocefalus följs vanligen ej hos vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck.

Rekommendationen är för att en avstämning från eventuella symtom bör göras nära den årliga uppföljningen hos habiliteringen. Vid misstanke angående enstaka dåligt operativ shunt skickas enstaka remiss mot neurosjukvården för utredning.

Andra neurokirurgiska operationer

Vid symtom vilket förmå förklaras från för att detta är trångt inom bakre skallgropen på bas från Chiari-missbildning förmå neurokirurgen överväga enstaka operation.

Detsamma gäller nära symtom på fjättrad ryggmärg.

Kognition

De kognitiva svårigheter såsom är typiska för personer tillsammans med ryggmärgsbråck påverkar vardagslivet inom massiv utsträckning. detta är därför viktigt tillsammans både tidig kunskap mot föräldrarna samt successiv hjälp mot unge samt ungdomar beneath uppväxten, så för att dem förstår sina styrkor samt svagheter samt sitt behov från stöd.

Många unge samt ungdomar behöver specialpedagogiskt stöd inom skolan. Några behöver skolgång inom särskolan.

Utredningar görs från neuropsykologer samt arbetsterapeuter, samt innefattar generell skarpsinnig nivå, exekutiva funktioner, språk samt informationsutbyte, tidshantering, vardagsfungerande samt processfärdigheter.

tillsammans processfärdigheter avses för att behärska organisera, initiera, genomföra, justera samt slutföra enstaka aktivitet.

Under barnets uppväxt görs utredningen från kognitiva funktioner vanligen från habiliteringens tvärprofessionella grupp, likt även ger fortlöpande stöd inom struktur från data, träning, hjälpmedel samt anpassningar.

Vuxna vilket ej utretts liksom små människor, alternativt vars funktionsförmåga försämrats, bör erbjudas analys från neuropsykolog samt arbetsterapeut inom myndig ålder.

Behandlingsinsatser inkluderar träning från strategier samt stöd för minne, struktur samt förberedelse, igångsättning samt tidsuppfattning.

För många kvarstår dock en behov från stöd från ett individ, framför allt för igångsättning samt tidshantering (se nedan beneath Habilitering).

De kognitiva svårigheterna kvarstår inom myndig ålder. Följderna blir ofta allvarligare på bas från för att kraven är högre på individen likt myndig.

detta är därför från yttersta vikt för att analys från kognitiva förmågor, upplysning, träning från strategier samt utprovning från hjälpmedel även erbjuds mot vuxna.

Neurogen blåsfunktionsstörning

En uroterapeut samt urolog följer barnet från födseln.

dem undersöker urinblåsans samt njurarnas funktion samt planerar insatser i enlighet med detta vårdprogram såsom funnits sedan talet, samt liksom besitter bidragit mot för att njurskador för tillfället är många sällsynta hos ungar samt ungdomar födda inom Sverige.

Ren intermittent kateterisering (RIK) är en sätt för att regelbundet tömma blåsan, för för att undvika njurkomplikationer samt förbättra möjligheten mot kontinens (att undvika urinläckage).

RIK utförs vanligen plats tredjeplats mot fjärde timma dagtid. Man för in ett kateter via urinröret, låter urinen rinna ut, samt sedan drar man ut katetern. mot enstaka början är detta föräldrarna likt utför RIK, dock man strävar efter för att så tidigt såsom möjligt få barnet för att artikel delaktigt utifrån sina förutsättningar.

Målet är för att barnet så småningom bör behärska utföra RIK själv. Uroterapeuten samarbetar tillsammans med enstaka arbetsterapeut nära utprovning från hjälpmedel för toalettbesök.

Personer vilket använder RIK besitter nästan ständigt bakterier inom urinen. Dessa bakterier bör bara behandlas ifall dem ger symtom.

detta är viktigt för att behandla urinvägsinfektioner såsom ger symtom, samt samtidigt ta reda på ifall orsaken mot infektionen är för att blåsan ej töms ordentligt nära RIK. detta är kapabel inom sin tur bero på brister inom utförandet från RIK, ett för tunn kateter alternativt förstoppning.

enstaka ytterligare orsak mot infektion kunna artikel stenbildande bakterier inom urinblåsan.

I kombination tillsammans med RIK används ofta antikolinerga läkemedel liksom motverkar höga tryck inom urinblåsan. Injektioner tillsammans botulinumtoxin är kapabel ges inom urinblåsans vägg – enstaka behandling likt oftare ges mot vuxna än mot unge.

angående ej läkemedel besitter tillräcklig inverkan är kapabel operation behövas för för att minska höga tryck inom urinblåsan.

Inkontinens är nödvändig för att behandla för för att förbättra livskvaliteten samt underlätta deltagande inom samhället. inom vissa fall förmå kontinensoperation bli aktuellt.

Då kunna man använda ett bit tunntarm för för att förstora blåsan. Samtidigt åstadkoms enstaka förträngning från blåshalsen samt man skapar ett alternativ RIK-väg, detta önskar säga enstaka kanal genom huden samt bukväggen in mot urinblåsan. angående personen själv ej förmå utföra RIK är kapabel detta existera bättre för att göra ett urostomi vilket innebär för att urinen samlas inom enstaka påse på magen.

Vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck behöver fortsatta årliga uppföljningar från urinvägarna hos enstaka uroterapeut inom samarbete tillsammans med urolog samt habiliteringsläkare.

Neurogen tarmfunktionsstörning

Uroterapeuten följer också upp hur tarmen fungerar.

Urinkontinens samt framför allt avförings­kontinens påverkar inom hög grad möjligheterna för att delta inom olika aktiviteter.

Det är viktigt för att undvika förstoppning samt tidigt komma inom gång tillsammans regelbundna tarmtömningsrutiner såsom är anpassade efter individen. detta vanligaste är ett kombination från tarmsköljning (lavemang) samt läkemedel mot förstoppning.

Doseringen från läkemedel är en balansgång för för att avföringen ej bör bli för lös, vilket är kapabel leda mot läckage trots regelbundna lavemang. Tarmsköljningen är tidskrävande samt är svårare än RIK för att klara från självständigt. Uroterapeuten samarbetar tillsammans med enstaka arbetsterapeut för utprovning från hjälpmedel nära tarmtömning.

Liksom nära blåstömning görs enstaka bedömning från individens handfunktion samt sittande.

I enstaka fall kunna operation bli aktuell för för att underlätta tarmtömningen.

Vuxna behöver fortsatt uppföljning från tarmfunktionen. dem flesta är kapabel uppnå avförings­kontinens tillsammans med regelbundna tarmtömningsrutiner, dock detta kräver både många tidsperiod samt förmåga för att fortsätta följa ett rutin.

Utan uppföljning samt stöd slutar alltför många vuxna tillsammans med tarmtömningsrutinerna, samt kunna då drabbas från svår förstoppning, magsmärtor, förvärrad avföringsinkontinens samt urinvägsinfektioner.

Muskelfunktion samt ortopediska symtom

Fysioterapeuten gör enstaka analys från muskelfunktionen redan beneath nyföddhetsperioden, följer den fortsatta motoriska utvecklingen beneath uppväxten samt planerar insatser utifrån barnets färdigheter.

Insatserna syftar mot för att skydda rörligheten hos barnet samt stärka befintliga muskelfunktioner samt förhindra felställningar inom leder (kontrakturer). Målet är för att individen bör behärska utnyttja sina färdigheter samt klara förflyttningar självständigt. detta är också viktigt för att stimulera mot olika fysiska aktiviteter.

Fysioterapeuten tillsammans tillsammans med ortoped, ortopedingenjör samt barnneurolog gör fortlöpande bedömningar beneath uppväxten från muskelfunktionen samt ortopediska symtom.

Ortopedingenjören gör ortoser (stödskenor), korsetter samt inlägg, något liksom dem allra flesta tillsammans med ryggmärgsbråck behöver. nära anpassning från nya ortoser måste man existera uppmärksam på trycksår. Även angående barnet ej äger förutsättningar för för att behärska gå tillsammans med hjälpmedel, är detta viktigt för att barnet tillsammans hjälp från ortoser kommer upp inom stående.

enstaka stårullstol kunna då artikel en god hjälpmedel.

Ortopediska operationer förmå behövas för för att rätta felställningar. Ortopeden inom teamet behöver artikel väl insatt inom dem komplikationer vilket är kapabel uppstå nära ryggmärgsbråck, bland annat risken för sår på bas från reducerad känsel, samt risken för frakturer på bas från benskörhet samt dem kognitiva svårigheter vilket många tillsammans med ryggmärgsbråck har.

Ryggen undersöks tillsammans med tanke på skoliosutveckling.

Personer tillsammans svag muskulatur inom bålen är kapabel behöva stödkorsett. Skolios samt kyfos kunna behöva opereras. Ryggortopeden samt neurokirurgen bör samråda angående eventuellt behov från avfjättring från ryggmärgen inför ett korrigerande ryggoperation.

Behovet från anpassad kroppslig handling, ortoser samt hjälpmedel kvarstår beneath vuxenlivet.

nära behov från operation behöver behandlande ortoped äga insikt angående dem särskilda risker såsom föreligger nära ryggmärgsbråck.

I myndig ålder sker ingen regelbunden röntgenuppföljning från skolios. nära nytillkomna symtom såsom sittsvårigheter, trycksår alternativt smärta förmå detta bli aktuellt tillsammans med enstaka fräsch bedömning från ryggortopeden, samt eventuellt ett operation.

Känsel samt sår

Eftersom sår ofta är svårläkta nära ryggmärgsbråck är detta ytterligare viktigt för att förebygga dem.

samtliga behandlare måste därför existera medvetna ifall risken för sår. nära sjukhusvistelser, operationer alternativt gipsningar föreligger extra massiv fara för trycksår. Känselnedsättningen är kapabel göra för att personen själv ej uppmärksammar för att en sår uppkommit. Föräldrarna instrueras tidigt inom hur dem dagligen bör undersöka barnets hud samt uppmärksamma rodnader likt en första indikator på tryck.

Ansvaret för för att upprätthålla denna rutin behöver sedan successivt gå över mot personen själv alternativt ytterligare individ nära behov.

Om en tryckmärke alternativt trycksår uppstått måste detta avlastas för för att läka. detta är då viktigt för att titta över samtliga tillfällen beneath dygnet då hudområdet utsätts för tryck, samt avlasta detta.

En genomgång görs från madrassen, dynan inom rullstolen samt ortoser samt kroppens position nära olika aktiviteter. detta är kapabel behövas en schema för för att regelbundet ändra kroppsställning. Personer likt använder rullstol samt såsom äger fått sittsår förmå behöva ligga ner på mage för för att avlasta såret.

tillsammans med exakt analys från orsakerna mot trycksåret samt tillsammans avlastning, regelbundna omläggningar samt kontinuitet inom uppföljningen bör man behärska få såret för att läka samt undvika infektioner inom skelettet (osteit), blodförgiftning (sepsis) alternativt amputation.

Uppfödning, tillväxt samt pubertet

Barn vilket besitter svårigheter för att börja äta fastare föda bör få hjälp från ett logoped samt näringsexpert.

Huvudomfång, vikt, längd samt pubertetsutveckling följs från ett sjuksköterska samt läkare inom barn- samt ungdomshabiliteringen. eftersom den nedre kroppshalvan hos dem flesta tillsammans ryggmärgsbråck är mindre än förväntat, så mäts även avståndet mellan fingertopparna nära utsträckta armar (armspann).

Barnen följs tillsammans tanke på eventuell bristande på tillväxthormon samt för tidig pubertet.

Utredningen samt behandlingen sker inom samråd tillsammans med enstaka barnendokrinolog.

Sexualitet, fertilitet samt graviditet

Sexualrådgivning ges individuellt samt anpassas mot individens förutsättningar vilket gäller kognition, motorik, känsel samt genitaliernas funktion. Individen förmå behöva särskilt stöd för för att lära sig sätta egna gränser, våga säga ifrån samt hantera sådant liksom man kunna äga varit exponerad för.

Behandling från läcka äger innebörd även för sexuallivet.

för att tömma blåsa samt tarm före samt efter sex förmå minska risken för inkontinens samt urinvägsinfektioner.

Känselnedsättning samt reducerad lubrikation medför fara för skador på slemhinnor inom underlivet samt kvinnor rekommenderas därför för att använda glidmedel.

Män tillsammans med ryggmärgsbråck liksom äger reducerad förmåga mot erektion är kapabel äga hjälp från mot modell läkemedlet sildenafil. Vibratorer samt hjälpmedel för för att justera kropps­ställningen är kapabel behövas. På bas från den ökade risken för latexallergi bör personer tillsammans ryggmärgsbråck använda latexfria kondomer.

Vid infertilitet kunna assisterad befruktning bli aktuell.

Inför ett planerad graviditet där antingen kvinnan alternativt mannen besitter ryggmärgsbråck rekommenderas kvinnan för att börja ta folsyra, 5 mg dagligen, minimalt 2 månader före den planerade graviditeten.

Vissa läkemedel vilket används nära mot modell epilepsi alternativt nära höga tryck inom urinblåsan är kapabel behöva bytas ut på bas från risken för fosterskador. beneath graviditeten bör kvinnan äga enstaka läkarkontakt nära specialistmödravården. förbindelse tillsammans med ett fysioterapeut samt arbetsterapeut rekommenderas, eftersom nödvändigheten från hjälpmedel är kapabel förändras snabbt.

ytterligare uppmärksamhet bör riktas mot för att förebygga trycksår.

Andning

Vid anklagelse angående sömnapné görs ett nattlig andningsregistrering. Personer tillsammans med obstruktiv sömnapné kunna artikel hjälpta från för att vila tillsammans bettskena alternativt ett CPAP-apparat tillsammans med andningsmask likt blåser atmosfär in inom luftvägarna.

Centrala sömnapnéer utreds inom samråd tillsammans en neurokirurg.

Åtgärder liksom förmå bli aktuella inkluderar övervakning från shuntfunktionen samt operation för för att minska trängseln inom bakre skallgropen samt därmed trycket på andningscentrum inom hjärnstammen. enstaka sektion personer kunna behöva andningsstöd nattetid tillsammans med ett ventilator.

Slemansamling inom luftvägarna är kapabel behandlas tillsammans motståndsandning inom PEP-mask, samt inhalationer från saltvatten samt luftrörsvidgande medicin.

Andningsstörningar utreds inom samråd tillsammans med barnlungläkare respektive lungläkare.

Ögon

En undersökning från ögonläkare görs beneath dem första levnadsmånaderna samt sedan regelbundet fram mot skolåldern.

Därefter undersöks ögonen nära behov. Skelning kunna behöva opereras. Vid ögonsymtom vilket tyder på förhöjt intrakraniellt tryck alternativt hjärnstamspåverkan utreds shuntfunktionen samt eventuell trängsel inom bakre skallgropen.

Epilepsi

Epilepsi hos ungar samt vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck behandlas tillsammans med läkemedel.

Latexallergi

Personer tillsammans med ryggmärgsbråck opereras inom latexfri miljö.

nära anklagelse angående latexallergi görs en utredning från (barn)allergolog. Personer likt äger latexallergi bör få utförlig kunskap angående vad allergin innebär. Latex finns ej bara inom gummihandskar utan även inom ballonger, leksaker samt kondomer.

Den vilket äger latexallergi kunna även existera allergisk mot banan, kiwi samt avokado.

Smärta

Det är viktigt för att utreda orsaken mot smärta. Smärtan kunna orsakas från tillstånd vilket bör åtgärdas skyndsamt för för att undvika permanenta funktionsbortfall. Sådana tillstånd är kapabel existera bristande shuntfunktion alternativt fjättrad ryggmärgssyndrom.

Även många andra orsaker mot smärta nära ryggmärgsbråck är behandlingsbara.

Habilitering

Habilitering är enstaka tvärprofessionell specialistenhet för personer tillsammans medfödda alternativt tidigt förvärvade grundlig funktionsnedsättningar. Insatserna ges inom detta medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala samt tekniska området.

Syftet tillsammans insatserna är för att personer tillsammans funktions­ned­sättningar bör behärska förbättra samt bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar för att leva en så självständigt samt delaktigt liv liksom möjligt.

Nästan samtliga personer tillsammans ryggmärgsbråck behöver insatser från läka detta tvärprofessionella habiliteringsteamet.

detta är viktigt för att samtliga inom teamet äger massiv förståelse angående både dem fysiska samt kognitiva funktionsnedsättningar samt dem medicinska hälsoproblem liksom är följden från ryggmärgsbråck samt likt påverkar tillväxt, vardagsliv samt hälsa. I barnhabiliteringsteamet ingår arbetsterapeut, fysioterapeut, kurator, logoped, läkare, mentalvårdare, sjuksköterska samt specialpedagog.

Habiliteringen för vuxna är mindre väl utbyggd samt där finns stora regionala skillnader.

Insatserna nära habiliteringen består bland annat från uppföljning från barnets tillväxt, analys från funktionsförmågan, behandling, träning, anpassning samt hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån dem behov likt finns samt varierar över period.

mot unge ges dem inom nära samarbete tillsammans barnets nätverk. Detsamma gäller dem insatser likt ges mot vuxna liksom är beroende från stöd från sitt nätverk.

Fortlöpande mentalt stöd utifrån ålder samt mognad är viktigt. beneath uppväxten ingår också olika former från stöd mot föräldrar samt bror/syster.

detta är också värdefullt för personer tillsammans med ryggmärgsbråck samt deras familjer för att träffa andra inom identisk situation.

Den första kontakten tillsammans med habiliteringen tas ofta redan beneath nyföddhetsperioden. Under uppväxten tränas självständighet samt man planerar för övergången mot vuxenlivet (transitionsprocessen).

Ofta önskar ungdomar testa gränser, samt för ungdomar tillsammans med ryggmärgsbråck är kapabel detta innebära stora risker för att mot modell strunta inom RIK.

Det behöver finnas enstaka mottagare inom vuxenvården vilket äger insikt angående ryggmärgsbråck samt vilket tar över ansvaret för uppföljningen samt samordningen från vårdkontakterna.

dem kognitiva funktionsnedsättningarna nära ryggmärgsbråck gör för att detta ofta ej räcker tillsammans strategier samt hjälpmedel för förberedelse samt tidshantering för för att klara aktiviteterna inom detta dagliga existensen. Många behöver också en person liksom hjälper dem för att använda sina strategier samt hjälpmedel.

Många vuxna äger en behov från stöd inom kontakter tillsammans andra vårdgivare samt myndigheter, för för att undvika socialt utanförskap, onödig ohälsa samt för tidig död.

Samhällsstöd

Kommunen kunna tillhandahålla stöd inom olika former, mot modell kontaktfamilj, korttidsboende, boende tillsammans med särskild service, daglig aktivitet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst samt inom vissa fall personlig assistans.

Hos Arbetsförmedlingen förmå personer tillsammans med funktionsnedsättning beviljas mot modell lönebidrag alternativt stöd för för att söka alternativt justera en arbete.

Försäkringskassan är kapabel bevilja mot modell omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning alternativt sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd alternativt personlig assistans.

Forskning

I land bedrivs undersökning ifall neurogen blås- samt tarmfunktionsstörning inom Göteborg samt Linköping, samt ifall kognitiv funktion samt funktioner inom vardagen inom Göteborg.

inom huvudstaden bedrivs undersökning ifall motorik, ortopedi samt ortopediteknik samt ifall vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck. I Lund bedrivs undersökning ifall kognition samt registerstudier där data från MMCUP kopplas mot information från Socialstyrelsen samt Statistikmyndigheten SCB. Områden såsom studeras är mot modell dödlighet, skilsmässofrekvens hos familjer vilket äger en unge tillsammans ryggmärgsbråck samt användandet från preventivmedel.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar resultat ifall undersökning liksom rör sällsynta hälsotillstånd, se , sökord: neural tube defects, spina bifida.
• Databasen EU Clinical Trials förteckning drivs från EU:s läkemedelsmyndighet EMA såsom samlar kunskap ifall europeiska kliniska studier, titta Clinical trials, sökord: myelomeningocele, spina bifida, spinal dysraphism.
• Den amerikanska databasen samlar upplysning angående kliniska studier, se , sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida.

Resurser

Svensk Neuropediatrisk Förenings (SNPF) äger nationella riktlinjer på sin webbplats.

Där finns även nationella riktlinjer för prenatal behandling, titta Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning nära ryggmärgsbråck, MMC, samt andra neuralrörsdefekter, NTD.

MMCUP äger kliniska riktlinjer på sin webbplats, titta Kliniska riktlinjer för uppföljning från vuxna tillsammans ryggmärgsbråck.

Expertteam för ryggmärgsbråck hos barn

Expertteam för ryggmärgsbråck hos ungar tillsammans särskild kompetens inom diagnostik, analys samt behandling

SPINA BIFIDA & other dysraphisms workgroup (SBoD) är ett arbetsgrupp för ryggmärgsbråck inom ERN, i samarbete mellan nätverken ERN eUROGEN för urogenitala sjukdomar samt ERN ITHACA för sällsynta syndrom tillsammans med missbildningar och/eller lärda funktionsnedsättningar, se

Resurspersoner

Resurspersonerna kunna svara på frågor angående ryggmärgsbråck:

Intresseorganisationer

Spin-off är ett ideell förening inom landet såsom äger likt mål för att verka för bättre förutsättningar för människor tillsammans ryggmärgsbråck samt hydrocefalus genom för att sprida samt dela förståelse.

e-post info@,

Spina Bifida Association är ett amerikansk organisation för ryggmärgsbråck såsom stödjer undersökning, kurs, vård, nätverk samt påverkansarbete, e-post sbaa@,

Databas

Orphanet samlar kunskap angående intresseorganisationer, framför allt inom Europa, titta , sökord: neural tube defects, spina bifida.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

MMCUP är en nationellt kvalitetsregister inom land såsom besitter uppföljningsprogram för personer tillsammans med ryggmärgsbråck, titta

Övrigt

Spina Bifida Association har många kunskap samt utbildningsmaterial på sin webbplats ifall existensen tillsammans med ryggmärgsbråck, likt vänder sig mot både familjer samt professionella, se 

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, , sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida, spinal dysraphism
• Orphanet, europeisk databas, , sökord: neural tube defects, spina bifida.

Litteratur

Almutlaq N, O'Neil J, Fuqua JS.

huvud precocious puberty in spina bifida children: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil tillsammans. ;  –

Andersson S, Persson EK, Aring E, Lindquist B, Dutton GN, Hellström A. framtidsperspektiv in children with hydrocephalus. Dev tillsammans Child Neurol. ; –

Bartonek Å, Saraste H.

Factors influencing ambulation in myelomeningocele. A cross-sectional study. Dev tillsammans Child Neurol. ; 53–

Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E et al. Adults with spina bifida: A cross-sectional study of health issues and living conditions. Brain Behav. ;  e

Conklin MJ, Kishan S, Nanayakkara CB, Rosenfeld SR.

Orthopedic guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil tillsammans med. ;  –

Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. ;  –
(13)

Dean JH, Pauly R, Stevenson RE.

Neural tube defects and associated anomalies before and after folic acid fortification. J Pediatr. ;  –

Deng N, Thirumavalavan N, Beilan JA, Tatem AJ, Hockenberry MS, Pastuszak AW et al. sexuell dysfunction and infertility in the male spina bifida patient. Transl Androl Urol. ; 7: –

Dicianno BE, Kurowski BG, Yang JM, Chancellor MB, Bejjani GK, Fairman AD et al.

Rehabilitation and medical management of the adult with spina bifida. Am J Phys tillsammans med Rehabil. ;  –

Dicianno BE, Wilson R. Hospitalizations of adults with spina bifida and congenital spinal cord anomalies. båge Phys tillsammans Rehabil. ;  –

Lee S, Gleeson JG. Closing in on mechanisms of open neural tube defects.

Trends Neurosci. ;  –

Lindquist B, Jacobsson H, Strinnholm M, Peny-Dahlstrand M.

A scoping review of cognition in spina bifida and its consequences for activity and participation throughout life. Acta Paediatr. ;  –

McClugage SG, Watanabe K, Shoja MM, Loukas M, Tubbs RS, Oakes WJ. The history of the surgical repair of spina bifida. Childs Nerv Syst. ;  –

Mukherjee S, Pasulka J.

Care for adults with spina bifida: current state and future directions. Top Spinal Cord Inj Rehabil. ;  –

Oakeshott P, Poulton A, Hunt GM, Reid F. Walking and living independently with spina bifida: a 50‐year prospective cohort study. Dev tillsammans Child Neurol ;  –

Olsson inom, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Åström E, Westbom L.

Medical problems in adolescents with myelomeningocele (MMC): an inventory of the Swedish MMC population born during – Acta Paediatr. ; –

O'Neil J, Fuqua JS. Short stature and the effect of human growth hormone: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil tillsammans. ; –

Pollenus J, Lagae L, Aertsen M, Jansen K.

The impact of cerebral anomalies on cognitive outcome in patients with spina bifida: A systematic review. Eur J Paediatr Neurol. ; 16–

Rocque BG, Maddox MH, Hopson BD, Shamblin IC, Aban inom, Arynchyna AA et al. Prevalence of sova disordered breathing in children with myelomeningocele. Neurosurgery. ; –

Ros B, Iglesias S, Martín Á, Carrasco A, Ibáñez G, Arráez MA.

Shunt overdrainage syndrome: review of the literature. Neurosurg Rev. ;  –

Sacco A, Ushakov F, Thompson D, Peebles D, Pandya P, dem Coppi P et al. Fetal surgery for open spina bifida. Obstet Gynaecol. ;  –

Thomson JD, Segal LS. Orthopedic management of spina bifida. Dev Disabil Res Rev. ;  96–

Visconti D, Noia G, Triarico S, Quattrocchi T, Pellegrino M, Carducci B et al.

Sexuality, pre-conception counseling and urological management of pregnancy for ung women with spina bifida. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. ;  –

Vu Minh Arnell M, Abrahamsson K. Urinary continence appears to enhance social participation and något privat eller personligt relations in adolescents with myelomeningocele.

J Pediatr Urol. ;  e1–e6.

Wide P, lycklig Mattsson G, Mattsson S. Renal preservation in children with neurogenic bladder-sphincter dysfunction followed in a national schema. J Pediatr Urol. ; 8: –

Wide P, Mattsson GG, Drott P, Mattsson S. Independence does not komma with the method – treatment of neurogenic bowel dysfunction in children with myelomeningocele.

Acta Paediatr. ;  –

Doktorsavhandlingar ifall ryggmärgsbråck

Bendt, Martina. Adults with Spina bifida – from health and living conditions to motor-cognitive performance. Karolinska Institutet

Gabrielsson, Hanna. Adults with Spina bifida – voices from everyday life and utforskning of living conditions.

avdelningen för hälsovetenskaper, Örebro högskola diva

Vu Minh Arnell, Magdalena. Neurogenic bladder and bowel dysfunction – incontinence and life situation in adolescents and adults with spina bifida. avdelningen för kliniska vetenskaper, Sahlgrenska akademin, Göteborgs högskola

Wide, Peter. Neurogenic bladder and bowel dysfunction.

Clinical aspects in children with spinal dysraphism. avdelningen för biomedicinska samt kliniska vetenskaper, Linköpings högskola

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinska experter likt skrivit textunderlaget är docent Ingrid Olsson, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, samt Ulrica Jonsson, överläkare vid Habilitering samt Hälsa, båda inom Göteborg.

Senast uppdaterad:

Publicerad: